Vilniaus Santaros klinikos rekomenduoja naujagimių patikrą dėl 30 gydomų paveldimųjų ligų

Visi Lietuvoje gimę naujagimiai 3-5-ą dieną po gimimo nemokamai tikrinami tik dėl 4-ių įgimtų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotireozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos.

Dauguma pasaulio šalių kompensuoja naujagimių ištyrimą ne tik dėl paminėtų 4 įgimtų ligų, bet ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.

„Šiuo metu Santaros klinikose mokamą tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) galima atlikti papildomai neimant naujagimio kraujo. VNT30 tyrimui pakanka tų pačių kelių lašų kraujo, kurie imami iš kulniuko ant tyrimo kortelės pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis 4-ių ligų diagnostikai. Atlikus tyrimą ir anksti (dar nepasireiškus ligos požymiams) diagnozavus ligą bei nedelsiant pradėjus tinkamą gydymą, galima išvengti daugumos negrįžtamų sveikatos sutrikimų – vystymosi ar protinės raidos atsilikimo ir netgi mirties. Tinkama ir savalaikė ligos stebėsena leis naujagimiui augti be sunkių sveikatos sutrikimų bei gyventi visavertį gyvenimą", – sako Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyr. laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė.

1-ą kartą Lietuvoje diagnozuota reta genetinė liga – I tipo gliutaro acidurija

Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas – gydytojas genetikas prof. Algirdas Utkus pasidžiaugė, kad nors ir nelabai plačiai atliekant tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų, pirmą kartą Lietuvoje pavyko diagnozuoti retą genetinę ligą. Prieš 3 mėnesius vienai šeimai pageidavus, jų naujagimiui buvo atliktas mokamas VNT30 tyrimas ir diagnozuota I tipo gliutaro acidurija.

Tai genetinė liga, kuria serga 1-as iš 30 tūkst. – 100 tūkst. gimusiųjų. Sergančiojo I tipo gliutaro acidurija organizmas negali tinkamai skaidyti kai kurių aminorūgščių, todėl organizme ima kauptis toksiniai metabolitai, sukeliantys pokyčius smegenyse: smegenų atrofiją (nykimą), smegenų vandenę, o tuo pačiu galvos apimties didėjimą, smegenų ir akių tinklainės kraujosruvas (kurios lengvai gali būti supainiotos su sukrėsto kūdikio sindromu). Tokie pokyčiai lemia kūdikio protinio ir fizinio vystymosi atsilikimą ir netgi mirtį. Nors liga prasideda jau iš karto po gimimo, tačiau artimiesiems ir gydytojams pastebimi požymiai išryškėja tik apie 4-18-ą gyvenimo mėnesį, kai iki tol, atrodytų, sveikas kūdikis staiga tampa neramus ar mieguistas, ima blogai valgyti, atpylinėti maistą, suglemba, atsiranda nekoordinuoti judesiai ar traukuliai. Tai reiškia, kad jau yra įvykę negrįžtami pokyčiai kūdikio smegenyse.

I tipo gliutaro acidurija gali būti labai veiksmingai gydoma, jei tik gydymas yra pradedamas anksti – iki ligos požymių pasireiškimo.

Šiuo atveju I tipo gliutaro acidurija kūdikiui buvo diagnozuota pirmosiomis gyvenimo dienomis ir nedelsiant pradėtas specifinis gydymas, todėl Santaros klinikų medikai tikisi, kad kūdikis augs nepatirdamas neigiamų ligos pasekmių.

„Mūsų centro medikai rekomenduoja tėvams naujagimius patikrinti dėl 30-ies gydomų paveldimųjų ligų, nes kitų šalių duomenys rodo, jog kasmet Lietuvoje turėtų gimti apie 30-60 naujagimių sergančių šiomis retomis ligomis. Deja, Lietuvoje kol kas toks tyrimas nekompensuojamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis", – sako prof. Algirdas Utkus.

„Pagrįstai galime didžiuotis Santaros klinikų Medicininės genetikos centru – tai vienintelis centras Lietuvoje, kuriame vykdoma visapusiška retų ligų diagnostika bet kurioje amžiaus grupėje: preimplantacinė genetinė diagnostika, išsami genetinė vaisiaus paveldimų ligų ir įgimtų anomalijų diagnostika, visuotinis naujagimių tikrinimas, biocheminiai genetiniai tyrimai paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikai ir pažangūs molekuliniai tyrimo metodai – molekulinis kariotipavimas, naujos kartos sekoskaita,, – Medicininės genetikos centro ypatumus vardija Santaros klinikų direktorė medicinai ir slaugai prof. Danguolė Jankauskienė.

Daugiau informacijos apie visuotinį naujagimių tikrinimą dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų rasite čia .

SANTAROS KLINIKOS NAUJAGIMIŲ TYRIMAI
Jei pastebėjote klaidą, pažymėkite reikalingą tekstą ir spauskite Ctrl+Enter, kad pranešti apie tai redakcijai.
Savivalda
Artėjant Tarptautinei mokytojo dienai, jau tradicija tampa pagerbti geriausius Vilniaus metų mokytojus, ikimokyklinių įstaigų pedagogus, ugdymo įstaigų vadovus bei tėvus/globėjus. Vilniaus metų mokytojo vardas suteikiamas iniciatyviausiems Mokytojams už profesinę veiklą, kuri pasižymi išskirtine kokybe ir kūrybiškumu bei aktyvų dalyvavimą mokyklos bendruomenėje ir visuomeninėje veikloje. Šio vardo suteikimo tikslas – įvertinti mokytojo veiklos pasiekimus i...
Įvykiai
Šią savaitę sostinė kviečia vilniečius ir miesto svečius žengti neišmintais takais: kartu su profesionaliais gidais aplankyti ne miesto centrą, o Justiniškes, Šeškinę, Vilkpėdę, Grigiškes ir kitus mažiau turizmui įprastus miesto rajonus. Nemokamos ekskursijos po daugiau nei dvi dešimtis Vilniaus rajonų vyks nuo antradienio iki sekmadienio. Tai – dalis programos, skirtos rugsėjo 27-ąją minimai Pasaulinei turizmo dienai, kurią sostinė šiemet dedikuoja geresn...
Įvykiai
Rugsėjo 22 d., Tarptautinę dieną be automobilio, vilniečiai ir sostinės svečiai visais autobusais ir troleibusais keliaus nemokamai. Taip Vilnius sveikina miestiečius ir Europos judumo savaitės proga skatina judėti darniai, išbandyti rekordiškai atsinaujinusį viešąjį transportą – mieste jau važiuoja apie 70 proc. naujų autobusų. „Sostinėje vyksta daugybė veiklų, kad žmonės po miestą judėtų patogiai, nepriklausomai nuo to, kokį būdą pasirinks – viešuoju tra...
Sveikata
Nacionalinis visuomenės sveikatos centras (NVSC) informuoja, kad per praėjusią parą Lietuvoje patvirtinta 80 koronavirusinės infekcijos (COVID-19) atvejų. 31 iš jų registruotas Šiaulių, 15 Vilniaus, 14 Kauno, 7 Panevėžio apskrityse. Tuo metu, Klaipėdos apskrityje registruoti 6 COVID-19 atvejai, Telšių – 4, dar po 1 – Tauragės, Alytaus ir Marijampolės apskrityse. Po kontakto su sergančiaisiais, epidemiologų vertinimu, užsikrėtė 65 asmenys. 14 asmenų užsikrė...
Sveikata
Nacionalinis visuomenės sveikatos centras (NVSC) informuoja, kad per praėjusią parą Lietuvoje patvirtinti 99 koronavirusinės infekcijos (COVID-19) atvejai. 49 iš jų registruoti Šiaulių, 31 Vilniaus, 12 Kauno, 5 Panevėžio ir po 1 – Klaipėdos bei Marijampolės apskrityse. Po kontakto su sergančiaisiais, epidemiologų vertinimu, užsikrėtė 78 asmenys. 17 asmenų užsikrėtimo aplinkybių specialistams nustatyti nepavyko. Be to, per praėjusią registruoti 4 įvežtiniai...
Būstas
Nekilnojamojo turto (NT) plėtros bendrovė „Omberg“ anksčiau nei planuota užbaigė Vilniuje, Pašilaičiuose, 2017 m. pradėtą statyti gyvenamojo būsto projektą „Grigalaukio dominija“, kurį sudarė 4 statybų etapai. Iš viso į projektą investuota 21 mln. eurų ir pastatyti 444 butai. Aštuoniuose „Grigalaukio dominijos“ daugiabučiuose šiuo metu jau parduoti 399 butai – tai sudaro 90 proc. visų projekto butų. Ketvirtuoju etapu, į kurį „Omberg“ investavo 8 mln. eurų,...
Sveikata
Nacionalinis visuomenės sveikatos centras (NVSC) informuoja, kad per praėjusią parą Lietuvoje patvirtintas 61 koronavirusinės infekcijos (COVID-19) atvejis. 22 iš jų registruoti Vilniaus, 13 Kauno, 11 Šiaulių, 8 Telšių, 4 Panevėžio, 2 Klaipėdos bei 1 Marijampolės apskrityse. Po kontakto su sergančiaisiais, epidemiologų vertinimu, užsikrėtė 45 asmenys. 15 asmenų užsikrėtimo aplinkybių specialistams nustatyti nepavyko. Be to, per praėjusią Panevėžio apskrity...
Veidai
Lietuvos nacionalinis dramos teatras rengiasi premjerai – jaunas režisierius Motiejus Ivanauskas stato spektaklį „Dialogai“ pagal Platono ir kitų Antikos autorių tekstus, premjera įvyks rugsėjo 25 d. Pagrindinį vaidmenį šiame spektaklyje ruošia aktorius Vytautas Anužis, kuris sutiko pasidalinti mintimis apie aktoriaus profesiją ir naujausią savo darbą. Daiva Šabasevičienė Pastaraisiais metais Jūsų vaidmenys išsiskiria didele mobilizacija, energijos ir žodž...
Kriminalai
Nuo teismo paskirtos bausmės atlikimo slapstęsis nuteistasis įkliuvo sostinės kriminalistams. Nors ieškomam dvidešimt dvejų metų vyrui pavyko pasprukti nuo pasalą jam rugpjūtį surengusių kriminalistų, jis, nuteistas dėl viešosios tvarkos pažeidimo, sukčiavimo ir turto pasisavinimo, šįkart neišsisuks. Vilniaus apskr. vyriausiojo policijos komisariato Kriminalinės policijos sunkių nusikaltimų tyrimo valdybos pareigūnai, vykdę šio nuteistojo (gimusio 1998 m.)...